专家简介：蒋磊，副教授，硕士研究生导师、医学博士。海军军医大学附属长征医院神经外科副主任医师。长期扎根神经外科临床，擅长颅脑和脊髓肿瘤的显微手术治疗，特别是胶质瘤、脑膜瘤、垂体瘤、脊髓肿瘤等神经系统肿瘤的显微外科治疗，率先开展了应用神经内窥镜微创治疗垂体瘤等鞍区病变，在高难度颅底肿瘤和高颈段脊髓肿瘤的微创治疗方面积累了丰富经验。

患者女性，32岁，发作性抽搐伴意识障碍数小时，被送往上海长征医院救治，急查头颅CT和MRI发现右颞叶占位伴强化，累及皮层，边界清楚，提示肿瘤。

神经外科蒋磊教授详细查体、阅片，发现患者身上还有牛奶咖啡斑，身上的咖啡斑和患者的颅内肿瘤有关系吗？蒋磊教授想到了一种罕见的常染色体遗传性显性疾病——神经纤维瘤病合并中枢神经系统肿瘤。

科室讨论后，决定手术切除颅内病灶，经过充分的术前准备，蒋磊主任采用显微神经外科技术，为其成功实施了手术治疗，病理为少见的神经节细胞胶质瘤，后续基因检测证实患者罹患神经纤维瘤病1型（NF1）。术后患者恢复良好。

拓展阅读

1、神经节细胞胶质瘤

神经节胶质瘤（ganglioglioma，GG）又称神经节细胞胶质瘤、节细胞胶质瘤等，约占全部脑肿瘤的0.4%～2.0%，常见于颞叶，以儿童和青年人多见。

GG生长缓慢，病史较长，属生长缓慢的低度恶性肿瘤，癫痫常是首发或唯一的症状，药物治疗难以控制，手术切除后癫痫症状可以明显改善，术后预后较好。

GG属于神经元与神经胶质的混合型肿瘤，以胶质成分为主，含有不同分化阶段的星形胶质细胞或少突胶质细胞，神经元成分多是发育不良的神经节细胞。

WHO把GG分为Ⅰ级和Ⅱ级，有文献报道约10%可发生恶性转化，且多发生于含胶质成分为主的Ⅱ级GG，而以神经节成分为主的GG很少发生恶变，手术切除效果良好。

2、神经纤维瘤病

神经纤维瘤病是常见的常染色体显性遗传病，由于基因缺陷使神经嵴细胞发育异常而导致多系统损害。根据临床表现和基因定位分为神经纤维瘤病Ⅰ型（NFⅠ）和Ⅱ型（NFⅡ）。神经纤维瘤病可以累及全身各个系统，类型不同症状也不同，其主要特征为：

01、皮肤症状

皮肤牛奶咖啡斑，形状大小不一，边缘不整，不凸出皮面，好发于躯干非暴露部位。此外，全身和腋窝雀斑也是特征之一。

02、颅内、椎管内肿瘤

听神经瘤最常见，双侧神经瘤是NFⅡ的主要特征，常合并脑膜脊膜瘤、多发性脑膜瘤、神经胶质瘤等；脊髓任何平面均可发生单个或多个神经纤维瘤、脊膜瘤。

03、周围神经肿瘤

周围神经均可累及，马尾好发，肿瘤呈串珠状沿神经干分布，如突然长大或剧烈疼痛可能为恶变。

04、眼部症状

上睑可见纤维软瘤或丛状神经纤维瘤，眼眶可扪及肿块和突眼搏动，裂隙灯光可见虹膜粟粒橙黄色圆形小结节，为错构瘤，也称Lisch结节，可随年龄增大而增多，是NFI特有的表现。

05、骨发育异常

包括脊柱侧突、前突和后凸畸形、颅骨不对称、缺损和凹陷等。肿瘤直接压迫可导致骨骼改变，如听神经瘤引起内听道扩大，脊神经瘤引起椎间扩大、骨质破坏；长骨、面骨和胸骨过度生长、长骨骨质增生、骨干弯曲和假关节形成也较常见。

神经纤维瘤病无法彻底治愈。听神经瘤、视神经瘤等颅内及椎管内肿瘤可手术治疗，部分患者可用放疗，癫痫发作者可用抗癫痫药治疗。

司美替尼是目前针对丛状神经纤维瘤的有效靶向药物，可以控制丛状神经纤维瘤的快速增长。

本病是常染色体显性疾病，其子女50%可能发病，有生育要求时应在孕前详细咨询生殖遗传专家。同时应注意进行自我监测，如发现肿物短期迅速增大增多，提示病情变化，需及时就诊。