不育(孕)约占育龄夫妇的15％，其中男性因素约占50％，且许多患者的病因尚不清楚，其中，约有30%的患者由遗传学因素导致。遗传性不育的临床表现不尽相同，但其共同特征是影响精子发生、导致少精子症或无精子症，从而丧失生育力。遗传学检测的适应症：小睾丸、极少精子症、畸精子症、无精子症、有家族性不育、有病理性流产及接受ICSI治疗前等。南开大学附属第一中心医院泌尿外科吴建辉

生命科学的发展日新月异，已经有相当多的基因学监测应用于临床。在此，向广大患友朋友介绍几个男性不育应该做的基因学监测。

1、染色体核型分析    是诊断染色体畸变的重要方法。用外周血制备淋巴细胞染色体标本，并用显带技术将染色体的长臂、短臂分成深浅不同的区和带，在光学显微镜下观察50～100个细胞，分析染色体数目及形态的异常，并制成分析图。与不育有关的最常见异常：核型异常、常染色体缺失与重复、双着丝点染色体和环状染色体、罗伯逊易位、交互易位、臂间或臂内倒位等。如克氏症、XYY 综合征、XX男性综合征、Noonan 综合征、两性畸形等。

2、Y染色体微缺失  AZF因子在Y染色体上有3个彼此不连的与精子发生有关的位点（a，b，c），对无精子症或严重少精子症患者进行AFZ检测的临床意义有两点：第一通过检查可以使这些原因不明的无精子症或严重少精子症患者明确病因，减少一些无谓的“治疗”；第二如果上述这些病人希望通过辅助生育技术达到生育目的者，那么其后代也存在不育的可能。患友应该做

PGD/PGS（Preimplantation Genetic Diagnosis/Screening）胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术来防止胎儿的遗传缺陷性疾病。

3、囊性纤维化跨膜传导调节（CFTR）基因 是一种跨膜介质调节基因，突变后可导致囊性纤维化变性。典型病例表现为阴囊内的输精管缺损或闭塞（无精子症）。亲代存在CFTR基因突变，则子代的患病率可高达50%以上（ICSI要慎选）。该病的患友多伴有呼吸道疾病。

4、其他相关基因，如①TSPY ②CREM基因 ③热休克蛋白70-2（HSP70-2）基因 在临床研究中证明与生育有关，但尚未广泛用于临床监测。

参考文献：

1、Campbell-Walsh Urology 11th edition.

2、Brooke Hodes-Wertz, Jamie Grifo, et al. Idiopathic recurrent miscarriage is caused mostly by aneuploid embryos. Fertil Steril. 2012;98(3):675-80.

3、《男性不育症———白文俊2016观点》

4、《现代男科学临床聚焦》