1 易瑞沙（吉非替尼）、特洛凯（厄罗替尼）靶向测定

EGFR-表皮生长因子受体

EGFR18、19、21、22、20（S769I）外显子突变北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科白楚杰

(l )   预测药物：酪氨酸激酶抑制剂-TKI（吉非替尼、厄罗替尼）疗效。

(2)   发生突变的患者临床使用酪氨酸激酶抑制剂可以提高有效率。

EGFR20（T790M ）外显子突变

(l )   预测药物：酪氨酸激酶抑制剂-TKI（吉非替尼、厄罗替尼）疗效

(2 )   突变可引起易瑞沙耐药

2  顺铂、卡铂、奥沙利铂、络铂、奈达铂、碳铂（铂）类药物靶向测定

ERCC1-切除交错互补基因1

ＥＲＣＣ１表达　

(l)    预测药物：铂类药物疗效

(2 )   ERCC1 mRNA表达水平过高引起铂类药物耐药，疗效差。表达水平低对铂类药物敏感，疗效好。

3  健择、择菲、玉捷（吉西他滨）靶向测定

RRM1-核苷酸还原酶调节因子1

RRM１表达　

(l )   预测药物：吉西他滨疗效

(2)    RRM１的mRNA表达水平低者疗效较好，水平过高疗效差。

4 泰素、艾素、多帕菲、泰索帝（紫杉类）、复昔（长春瑞滨）（长春碱）类药物靶向测定

 β-tubulin -微管蛋白β

 β-tubulinⅢ表达　

(l )   预测药物：紫杉类、长春碱类疗效

(2)   β-tubulinⅢ的mRNA表达水平低者疗效较好，水平过高疗效差。

5   利比泰（培美曲赛）靶向测定

TS-胸苷酸合成酶

TS表达　

(l)    预测药物：5-FU、培美曲赛疗效

(2)   TS mRNA水平低者对5-Fu为基础的化疗敏感，表达水平高疗效差。

l    培美曲塞的作用靶点之一是TS, TS mRNA水平低者对培美曲塞敏感，表达水平高疗效差。

6  爱必妥（西妥昔单抗）靶向测定

   k-ras

k-ras基因检测12、13、61位突变　

(l )   预测药物：爱必妥（西妥昔单抗）疗效

(2)    西妥昔单抗(爱必妥)是靶向作用于表皮生长因子受体(EGFR)的IgG1单克隆抗体 ，无突变病人药物效果好，如有突变该药物效果差。

B-raf

 B-raf基因检测V600E 位突变　

(1 )   预测药物：爱必妥（西妥昔单抗）疗效

(2)     B-raf基因处于ras基因下游，其基因突变会导致患者对帕尼（维克替比）单抗或爱必妥（西妥昔单抗）治疗均无效。在启动EGFR抗体靶向治疗前，有必要同时检测kras和braf突变。

PTEN

 PTEN基因表达

(l )   预测药物：爱必妥（西妥昔单抗）疗效

(2 )   PTEN基因低表达的患者，爱必妥治疗有效率低。高表达的患者，爱必妥治疗有效率高。

PI3KCA基因突变

 PI3KCA基因突变

(l )   预测药物：爱必妥（西妥昔单抗）疗效

(2)     PI3KCA基因突变的患者，爱必妥治疗有效率低。未突变的患者，爱必妥治疗有效率高。

7  亿迈林（伊立替康）靶向测定

    UGT1A1

(l )   UGT1A1 启动子区TA多态性

(  2)    预测药物：伊立替康疗效

l    FDA 规定 ，UGT1A1启动子区7/7TA纯合子基因型患者在使用伊立替康治疗时应减量。UGT1A1启动子区TA重复序列进行检测以预测毒副作用的发生。

8  希罗达、氟尿苷、替加氟（5-FU）靶向测定

  DPD  TS-胸苷酸合成酶

(l )   预测药物：5-FU

(2)   TS mRNA水平低者对5-Fu为基础的化疗敏感，表达水平高疗效差。

(3)  DPD多态性 （G/G，G/A，A/A）

(4)   预测药物：5-FU毒副作用

(5)    DPD是5-FU降解途径中的起始酶和限速酶。其G/G型不增加毒副作用， G/A及A/A活性降低，增加患者发生不良反应的危险性。

9  赫赛汀（曲妥珠单抗）靶向测定

 HER-2

(l )   HER-2基因扩增

(2)    预测药物：赫赛汀（曲妥珠单抗）

(3 )   HER-2扩增是决定曲妥珠单抗使用的关键性指标，而检测HER-2基因扩增的金标准即为FISH方法检测。

10  格列卫（甲磺酸伊马替尼）索坦（苏尼替尼）靶向测定

C-Kit

(l )   C-Kit基因突变（11、9、13、17)

(2)    预测药物：甲磺酸伊马替尼（格列卫）苏尼替尼（索坦）

(3)   针对胃肠道间质瘤（GIST）患者的基因突变检测， C-Kit基因突变的患者，药物治疗有效率高。未突变的患者，药物治疗有效率低。

PDGFRα

(l)    PDGFRα基因突变（18、12）

(2)   预测药物：甲磺酸伊马替尼（格列卫）苏尼替尼（索坦）

(3)    针对胃肠道间质瘤（GIST）患者的基因突变检测， PDGFRα基因突变的患者，药物治疗有效率高。未突变的患者，药物治疗有效率低。