临床工作中

一方面产前咨询的孕妇越来越多，一方面近几年无创DNA的广泛开展，在临床实际中就会遇到很多的困惑，以前在妇幼上班，有产前诊断中心（一般规模的地级市常规只有一家产前诊断中心，往往都在妇幼保健院），遇到问题都推到产前诊断中心了，现在在综合性医院，没有产前诊断中心，经过今年江苏省产前诊断（筛查）技术统一培训、考试，才对相关内容有了更深一步地了解，现分享如下：

一、产前诊断：

是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。目前临床工作应用最多的就是羊水穿刺胎儿染色体核型分析。

2002年卫生部关于印发《产前诊断技术管理办法》相关配套文件的通知（也就是非常重要的中华人民共和国卫生部令 (第33号)-）有相应的管理。

1、 产前诊断适应证、适宜检查时间及手术禁忌证

(一) 产前诊断适应证

1．35岁以上的高龄孕妇。

2．产前筛查后的高危人群。

3．曾生育过染色体病患儿的孕妇。

4．产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。

5．夫妇一方为染色体异常携带者。

6．孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者。

7．其他，如曾有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者。

(二) 产前诊断时间

 1．早孕绒毛采样检查宜在孕8周～11周进行。

  2．羊水穿刺检查宜在孕16周～21周进行。

  3．脐血管穿刺检查宜在孕18周～24周进行。

(三) 穿刺禁忌证

   1．术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者。

   2．中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。

3．先兆流产未治愈者。

二、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范

2016年10月27日，《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（也就是大家讲的无创DNA检测）由国家卫生和计划生育委员会办公厅发布施行。可以上百度搜一下《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。规范要求21三体综合征检出率不低于95%，18三体综合征检出率不低于85%，13三体综合征检出率不低于70%。

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范

1、目标疾病

根据目前技术发展水平，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断的目标疾病为3种常见胎儿染色体非整倍体异常，即21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征。

2、适宜时间

孕妇外周血胎儿游离DNA检测适宜孕周为12～22周。

3、适用人群

（一）血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

（二）有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

（三）孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

四、慎用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：

（一）早、中孕期产前筛查高风险。

（二）预产期年龄≥35岁。

（三）重度肥胖（体重指数>40）。

（四）通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

（五）有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。

（六）双胎及多胎妊娠。

（七）医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

五、不适用人群

有下列情形的孕妇进行检测时，可能严重影响结果准确性。包括：

（一）孕周<12周。

（二）夫妇一方有明确染色体异常。

(三）1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

（四）胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

（五）有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

（六）孕期合并恶性肿瘤。

（七）医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的，孕妇或其家属在充分知情同意情况下，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

三、2006年江苏省产前诊断（筛查）质量控制标准（试行）

筛查结果的评价和高危孕妇的处理原则（节取部分）

①应及时将筛查结果（主要是唐氏筛查）通知孕妇或家属，并由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议。

②建议将如下筛查指标作为高风险指标，进行胎儿染色体核型分析：孕妇年龄≥35岁；唐氏风险≥1/270；18三体风险≥1/350；β-HCG≤0.25MoM；AFP≤0.40 MoM。

③AFP≥2.5 MoM建议复查和超声排除NTD。

④AFP≥3.0 MoM或复查后仍≥2.5 MoM ，而超声检查孕龄符合、未发现胎儿结构异常或其它影响AFP值的因素存在，建议作胎儿染色体核型分析，排除胎儿染色体异常引起的AFP升高。

最后告之孕妇筛查只是筛查，不是确诊，产前诊断比唐氏筛查和无创DNA更准确！