地中海贫血中，有早期临床症状的类型主要有α地中海贫血、β地中海贫血。α地中海贫血的早期症状：①血红蛋白 Bart’s胎儿水肿综合征：胎儿常于妊娠28~34周流产、早产或死产，也可于生后不久死亡。胎儿体重不足，发育不良，全身水肿、紫绀，可有轻度黄疸，多见出血点，肺发育不全，心脏肥大，胸腺缩小，腹部隆起，肝脾肿大伴有腹水。②HbH病：患者出生时几乎无贫血，肝脾不肿大，但是红细胞形态异常，血红蛋白Bart’s症约占25％，HbH少量。HbH病的临床表现常于半岁后才明显。③标准型(轻型)α地中海贫血：红细胞形态轻度改变，变性珠蛋白小体生成率略高，临床症状轻微，此型病例易误诊为低色素性贫血。β地中海贫血的早期症状：①重型β地中海贫血：患者出生后便出现严重的进行性溶血性贫血，面色苍黄，腹泻，发热，食欲减退，体重减轻，代谢增高，肝脾肿大等。②轻型β地中海贫血：慢性溶血性贫血较轻，骨骼变化不大，红细胞呈低色素小细胞型，因此常易被误诊为缺铁性贫血。③中间型β地中海贫血：临床表现介于重、轻度之间，患者可活至成年期。