随便聊聊(一)：PKD

2014-03-29 caol 聊聊神经遗传吧

难得遇到一个相对空闲的周末，自然免不了和QQ群里的病友们聊聊，回答他们的一些咨询。

今天聊的最多的是PKD群，群成员数从前几年的30多人已经壮大到269人，里面自然很多是我的老病人。讨论很热闹，大家不断爆料自己遇到的各种奇葩的就诊和生活工作经历，最让他们苦恼的是大部分医生对这个疾病的了解不够，在确诊之前经常被误诊；怕亲朋好友知道自己有这个病抬不起头来。上海交通大学医学院附属瑞金医院神内科曹立

他们想让我更多地宣传，让大家认识和关注这个疾病。想起2008年去河南山区采集PKD家系时，PKD致病基因还不明确，6年过去了，我们的团队一直致力于PKD诊治和研究工作，接触了很多PKD患者和家属，也深知他们内心的苦楚，也觉得有必要做些科普宣传。而且我们也感觉到PKD并没有预期的那么罕见。

病例：女性，15岁，反复突然动作时诱发肢体扭动4年。2年前开始出现上课被点名回答问题，100米短跑起跑，听到电话铃响站立接电话等从静止状态到突然动作时出现右侧下肢的僵硬足内翻，右手不自主扭动，伴有面部肌肉的僵硬，讲话变音甚至讲话不能的情况。这种发作一般在迈出1-2步后出现，持续约10秒，但可长至30秒，发作时意识清晰，发作间期完全正常。发作前经常有要发作的预感，若此时停住不动，也常可控制避免不发。劳累时发作频繁，发作最多时每天可达50余次，少时只有数次，甚至一天不发。否认家族史。1岁时曾有一次发热惊厥史。查体未见异常。头颅MRI,脑电图等均正常。 PRRT2基因检测发现c.649dupC杂合突变。诊断为：发作性运动诱发性运动障碍

(Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia，PKD)

诊断根据临床表现诊断一般不难，但需排除继发性PKD。辅助检查首选头颅磁共振及脑电图。（1）突然运动诱发的不自主运动；（2）每次发作一般不超过1分钟；（3）发作期无意识丧失，无疼痛感；（4）神经系统检查正常，排除其他疾病；（5）抗癫痫药物治疗有效，特别是苯妥英钠或卡马西平；（6）无家族史者发病年龄常在1-20岁。

PKD对于卡马西平治疗效果很好。结合我们对许多PKD患者的治疗经验，我们推荐卡马西平为首选治疗药物，50毫克或100毫克，每天晚上睡前服用。仅极少数患者需要200毫克/天，,也有患者25毫克隔天服用达到很好的效果。如果有皮肤过敏等副作用，则需及时停药和换药。其他抗痫药物如苯妥英钠、拉莫三嗪、奥卡西平、妥吡酯等也能获得满意疗效。

PRRT2基因检测可以进一步明确诊断，但一部分病人不存在PRRT2基因突变，目前认为与其它未知基因相关，有待于研究者们进一步明确。

感谢本团队lancy，shirley等医生这几年为PKD的诊治做出的贡献。

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