多发性骨髓瘤(multiple myeloma， MM )是一种恶性克隆性浆细胞疾病，肿瘤本身或其产生的免疫球蛋白可以引起多器官的功能损害，引起诸如骨痛或骨折、肾损害、感染、贫血和高钙血症等一系列症状。尽管近十年来新药的不断引入如免疫调节剂(IMiDs)沙利度胺和雷那度胺及蛋白酶体抑制剂硼替佐米（BZ）等疗效显著，患者无病生存期明显延长，但绝在大多数患者经短暂的缓解后，最终仍将复发，就绝大多数患者而方，获得并维持完全缓解是治疗的目标。鉴此，在多发性骨髓治疗过程中的疗效评估和监测具有重要意义。苏州大学附属第二医院血液科傅晋翔

(一)检测项目

对于临床疑似MM的患者，应完成必需项目检测

1.         血常规检查，包括白细胞分类及外周血涂片检查；

2.         血生化检查，需包括血清钙、肌酐、β2-微球蛋白、乳酸脱氢酶；

3.         血清蛋白电泳

4.         24小时尿蛋白分析及电泳

5.         血免疫球蛋白定量；

6.         血清和尿免疫固定电泳；

7.         血清游离轻链测定；

8.         骨骼X线摄片分析包括脊柱、骨盆和颅骨；

9.         骨髓涂片/活检形态学分析、免疫学分析；

10.     骨髓浆细胞细胞遗传学分析包括核型分析和FISH分析）；

11.     如临床需要可行CT扫描和/或MR检查；

12.     PET/CT检查，主要用于髓外浆细胞瘤

尤其重要的是需注意：收集多种指标的基线值如血清和/或尿M-蛋白、是否有浆细胞浸润、血清游离轻链（FLC），是否存在髓外浆细胞瘤、是否存在末端器官损害、疾病危险分层以及是否存在药物使用禁忌。血清及尿总蛋白水平及其电泳可确定是否存在M蛋白峰及型状，固定电泳则查发现组成单克隆的特异性轻链和重链。需仔细分析外周血涂以排除浆细胞白血病（外周血中浆细胞超过20%或绝对数大于2×09/L）。

(二)诊断标准

根据2003国际骨髓瘤工作组(IMWG)、2008 WHO、2013美国国立综合癌症网络(NCCN)及对MM的最新定义，诊断有症状骨髓瘤和无症状骨髓瘤(冒烟型骨髓瘤)的标准如下。

1.有症状骨髓瘤诊断标准(满足全部3条标准)：

(1)骨髓单克隆浆细胞比例≥10%a和(或)组织活检证明有浆细胞瘤；

(2)血清和(或)尿出现单克隆M蛋白b 。

(3)骨髓瘤相关靶器官损害(至少一项或多项)：校正血清钙c＞2.65mmol/L，肾功能损害(肌酐＞177μmol/L)，贫血(血红蛋白低于正常下限20g/L或＜100g/L)，溶骨性破坏，严重的骨质疏松或病理性骨折d，其他类型的终末器官损害也偶有发生；若经过治疗，证实这些脏器的损害与骨髓瘤相关可进一步支持诊断。

a在少数情况下，骨髓单克隆浆细胞比例＜10%，但能证实CRAB症状由克隆浆细胞引起，也可诊断；b无血、尿M蛋白量的限制，如未检测出M蛋白(诊断不分泌型MM)，则需骨髓瘤单克隆浆细胞≥30%或活检为浆细胞瘤并需要行免疫组化等证实κ或λ轻链限制性表达；c校正血清钙(mmol/L)=血清钙测定值(mmol/L)+[4-血清白蛋白浓度(g/dl)]×0.02或校正血清钙(mg/dl)=血清钙测定值(mg/dl)+[4-血清白蛋白浓度(g/dl)]×0.8；d若孤立的浆细胞瘤(活检证实)或者单纯弥漫的骨质疏松(无骨折)作为单独的诊断标准，则需要骨髓单克隆浆细胞比例≥30%。

2.无症状骨髓瘤(冒烟型骨髓瘤)的诊断标准：

(1)血清单克隆M蛋白≥30g/L，和(或)；

(2)骨髓单克隆浆细胞比例≥10%；

(3)无相关器官及组织的损害(无终末器官损害，包括溶骨改变)。

(三)分型

依照增多的异常免疫球蛋白重链类型可分为IgG型、IgA型、IgD型、IgM型、IgE型、轻链型、双克隆型以及不分泌型。每一种可再根据轻链类型分为κ、λ型，共计14种。