Penttinen型早老综合征（OMIM 601812）是非常罕见的遗传性早老综合征，目前全世界仅有5例相关报道。该早老综合征典型表现为特征性的早老面容，肢端骨溶解，皮下脂肪组织丢失，皮肤菲薄如透明纸样伴瘢痕样皮损等。我们收集了1典型 Penttinen型早老综合征患者。该患者为18岁男性，出生时外貌如常，之后逐渐出现早老表现。该患者目前表现为典型早老面容，包括上颌骨萎缩、假性颧突、突眼、睑外翻、前囟未闭、枕部扁平等。乳牙未完全脱落，恒压萌出延迟。躯干部皮肤菲薄，皮下脂肪丢失，皮下血管清晰可见，肘部、膝盖等摩擦部位有瘢痕样皮疹，周身皮肤弥漫色素沉着，下肢散在结节样皮疹。骨骼畸形包括手指挛缩，掌指关节、指间关节、膝关节等关节活动受限，肢端骨溶解，脊柱侧弯。颅脑CT和MRI提示颅板薄、脑积水、大枕大池、脑白质脱髓鞘等表现。通过全外显子组测序我们确定该患者致病基因突变为新发PDGFRB c.1994T>C p.Val665Ala。本病例为目前世界第6例报道。

      全文见链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29944170