“怀上宝宝不容易，怀好宝宝也不那么容易”一个准妈妈感叹地说。

中国出生缺陷防治报告（2012年）中指出我国目前出生缺陷发生率大约5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生时临床明显可见的出生缺陷约25万例。什么是出生缺陷的致病原因呢？有资料表明遗传因素占40%（单基因遗传、多基因遗传、染色体病等），环境因素占5-10%（化学因素、物理因素、生物因素、营养因素甚至包括人口学因素等），两者共同作用，或原因不明占50%。。不管是自然怀孕还是普通体外受精-胚胎移植[即一代试管（IVF）]、显微授精-胚胎移植[即二代试管(ICSI)]都不能排除胎儿畸形的风险，即使是植入前胚胎遗传学检测[即第三代试管(PGT)]也只能针对确诊的导致胎儿畸形的致病遗传变异进行胚胎检测，降低复发的风险。

在胎儿异常中，有些是严重致死致残性畸形，例如无脑儿、脑膨出、单心房、致死性骨骼发育不良等；但也有些是局部轻度畸形，例如单纯鼻骨发育不良或缺失，部分胎儿的单纯完全性胼胝体缺失；单纯足内翻、单纯房间隔或室间隔缺损等等。就其病因来说，染色体病一般是有多发而严重的畸形，严重的单基因病也多表现为综合征性质，二者预后不良。随着医疗水平的发展，对于排除了严重致畸致残的遗传因素、非致死性先天畸形例如先天性膈疝、房室间隔缺损、足内翻、甚至脊髓脊膜膨出、法洛氏四联症、胎儿胸水、巨大型先天性肺囊腺瘤病变、胎儿严重贫血、多指并指等等，目前有了一些很有成效的宫内或出生后的治疗方法。

对于做试管婴儿助孕的准妈妈们来说，每个胎儿都十分珍贵。如果您万一在孕期发现胎儿异常或畸形，第一时间告诉您的护士预约或自己直接预约我院互联网遗传咨询门诊。在我们每个遗传医生的背后是我们的遗传团队和多学科专家团队；我们将尽力为您提供专业的、优质的遗传咨询服务，帮助您掌握全面信息、由您夫妇作出最适合您的决定。（请搜中信湘雅生殖与遗传专科医院）