正常的男性儿童在10-12左右开始出现身高增加加速，阴毛生长，睾丸增大等青春期的表现。这些是正常的青春期变化。有很少一部分男性青春发育时间延迟，可能到18-20岁才出现青春发育。他们属于正常的变异，还不能属于疾病。但是，还有一部分青少年，始终都不出现青春期发育的表现，无阴茎和睾丸的增大，无阴毛的生长，甚至连儿童的声音都没有改变。这些表现，属于“青春不发育”。青春不发育的儿童，需要到医院进一步明确诊断和进行治疗。

常见的青春不发育的疾病，有Kallmann综合征，低促性腺型性腺功能低减，Klinefelter综合征，睾丸功能不全等。下面分别讲述。

Kallmann综合征

其临床表现为青春不发育，同时伴有嗅觉减退或丧失。
门诊遇到的青春不发育的患者，第一个问题就是“鼻子能够闻到香味吗”。如果嗅觉从小丧失，提示此病诊断基本明确。Kallmann综合征中，1/3的患者有基因突变，还有2/3的患者，具体的病因尚不明确。常规给予雄激素替代治疗，患者可以出现正常的男性化表现，将来能够进行正常的性生活。如果给予FSH和LH的替代治疗，能够促进患者的睾丸生长发育，大多数患者能够解决生育问题。这个治疗方案，如果选择国产药物，价格低廉，每个月费用600-800元。如果选择高级的药物，每个月的费用为3000元左右。还可以选择LHRH泵治疗。一个泵的价格3万多一些，药物和耗材的费用，每个月大约1000元左右。

低促性腺型性腺功能低减

英文描述为HypogonadotrophicHypogonadism，简称为“HH”。此病因为下丘脑病变，导致垂体不能有规律地分泌FSH和LH。这两种激素，能够促进睾丸的生长发育，促进睾丸生产雄激素和精子。此病的治疗和Kallmann综合征的治疗相似。可以给予雄激素帮助患者完成青春发育的过程，将来能够进行正常的性生活。至于生育问题，大多数患者，可通过注射HMG（或FSH）和HCG得到解决。一般需要治疗1-2年。有一些治疗效果好的患者，大约治疗9个月以后就可以产生精子。大多数患者，需要治疗1年半才能够产生精子。目前，协和医院已经开展用GnRH泵治疗此类患者。

Klinefelter综合征

又称作“克氏综合征”，是睾丸本身的病变引起的。此类患者可能有不同程度的青春发育，但是因为睾丸内的曲细精管发生玻璃样变性，导致睾丸产生精子和雄激素的功能下降。此类患者的染色体通常为47,XXY为主，还有其他的各种亚型。这类患者，给予雄激素替代治疗能够恢复正常的男性化表现，进行正常的性生活。但是，因为睾丸本身产生的病变，所以大部分患者都不能产生精子，丧失生育能力。药物治疗基本不能恢复生育能力。

其他睾丸疾病引起的性腺功能低减，包括腮腺炎病毒感染后的并发症导致睾丸炎症，外伤、放疗和化疗对睾丸的损伤。这些原因都会导致男性雄激素水平下降，根据病情，需要考虑雄激素的替代治疗。

在雄激素的替代治疗中，需要常规监测身高、体重，各类生化指标以及骨密度的变化，因为雄激素对各类生化指标和骨密度都有重要影响。更重要的是，关注患者性心理的健康和自信心的培养。这些患者往往因为无正常的青春发育而有很重的自卑感。及时给予雄激素替代治疗，并且给予心理疏导和信心支持，对患者的一生都会产生重要的影响。