近年来一些名人尝试用基因检测来治疗晚期恶性肿瘤，苹果公司已故CEO史蒂芬·乔布斯在患胰腺癌时，就对自己的肿瘤及全基因谱进行了测序，使用有效的靶向药物治疗使自己生命延续了好几年。2013年5月，好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉高调曝光自己通过基因检测，选择了切除乳腺手术，将患乳腺癌风险从87%降到了5%。

其实，基因检测这个高技术并不只是为名流和富豪特供的，2011年，美国一家儿童医院无法诊断出一名6岁儿童所患的神秘疾病，最后，他们为这个孩子做了基因检测，并采用骨髓移植帮助其逃离死神。

什么是全基因组测序？

全基因组重测序是对已知基因组序列的物种进行不同个体的基因组测序，并在此基础上对个体或群体进行差异性分析。大部分疾病都是由于基因之间的复杂作用、环境因素，或者再加上一点背运导致的，如果人体有一些特定基因，就有可能会患上某种疾病，比如乳腺癌，如果早期进行干预，就能够获得最佳的效果。

恶性肿瘤是目前医学研究的热点，也是难点，使用全基因组测序，为很多恶性肿瘤的发现、危险因素、预后的判断、治疗、耐药机制等作出巨大贡献，尤其是晚期肿瘤患者通过基因测序，或许能够发现针对个体有效的靶向治疗药物，从而延长生命，甚至完全消除肿瘤。相同的靶向药物对不同的个体效果完全不同，比如：有研究对88例中国肝癌患者进行全基因组测序，发现仅30.68%的患者存在肝癌靶向药物索拉菲尼靶标突变，意味着70%患者使用索拉非尼（多吉美）并不能从中获益，浪费了巨大的金钱。进一步分析发现87.5%的患者含有FDA批准的71种肿瘤靶向治疗药物的靶标突变，这个结果意味着相当多的肝癌患者，尤其是晚期肝癌患者可以从原本用来治疗其他疾病的靶向药物，如：肺癌，结肠癌，卵巢癌等的药物中获益，为晚期肝癌患者的治疗提供了一线希望。

目前，我们已经为晚期胰腺癌，肝癌，胆囊癌等患者进行全基因测序，筛查有效的靶向治疗药物，相当多的患者发现了潜在的有效的药物，一些患者已经从中获益。