难治性便秘是指便秘患儿经传统的保守治疗3个月无效。对于这部分患儿，应首先重新考虑器质性疾病的可能性，再次详细评估患儿病史及体征，体格检查要详细检查骶尾部及会阴区，骶尾部区域皮肤表面有无凹陷、血管瘤等，有无臀沟的偏移；肛门部有无血肿、疤痕、瘘管，肛门位置是否异常、肛门口有无狭窄，肛周皮肤感觉有无异常。肛门指诊是必要的，进指时感受肛门括约肌的张力，评估肛门周围括约肌的完整性，360°完整检查直肠，评估有无盆底占位性病变。退指后，观察肛门恢复静息张力的速度，脊髓病变的患儿，肛门恢复静息张力非常缓慢。对于年龄大的患儿，在取得患儿的信任和配合下，可进行动态触诊，当检查手指放进直肠时，要求病人用力做排便动作，感受耻骨直肠肌环有无反常收缩，直肠内套叠或直肠脱垂的病人在用力排便时还可触及直肠内下降的包块。病史及体格检查有可疑征象时可行相关检查，直肠活检以排除先天性巨结肠、行钡剂灌肠排除解剖学畸形、行脊柱MRI排除隐形脊柱裂、脊髓栓系等脊髓病变，盆腔MRI评估盆腔内占位性病变等。

       如果经病史回顾、体格检查、辅助检查等措施排除器质性疾病可能之后，对于难治性便秘患儿的治疗，必须首先明确其主要的病理生理学机制。功能性便秘的病理生理学机制包括结肠传输功能障碍和排出功能障碍。因此，须行相关检查明确难治性便秘患儿是否存在结肠传输功能障碍或（和）排出功能障碍。对于慢传输型便秘症状严重的患者，在经历长时间的失败的保守治疗之后，可以考虑手术治疗，手术方式包括结肠次全切除，回直肠吻合术，节段性结肠切除吻合，Malone顺行性结肠灌洗。而对于排出功能障碍的患者，是生物反馈的绝对适应症。