今天，我的诊室迎来了一对年轻的夫妻。不安的母亲怀中抱着一个男婴，宝宝对诊室外嘈杂的噪声“充耳不闻”，安安静静地躺在母亲怀里安睡，而焦躁的父亲则时不时皱眉叹气。

一问情况才知道，宝宝刚出生7个月。刚刚添丁进口，父母还没高兴多久，宝宝听力筛查没有通过，几次检查都提示宝宝听力极差。父母在家观察也发现，孩子几乎对任何声音都没有反应。咨询过几个专家后，家长已经接收宝宝是先天性极重度耳聋，并且决定为宝宝做人工耳蜗手术，但父母心里始终有个“疙瘩”。

“李医生，宝宝生下来没有早产、黄疸，现在诊断报告说我们是双耳极重度耳聋，我们夫妻往上三代都没有听力问题，宝宝怎么会出现听力问题呢？”焦急的父亲一股脑地抛出了自己的疑问。

要想知道宝宝为什么有听力问题，目前我们能做的就是做耳聋基因检测。

我们现在都可以理解，两个A型血的夫妇可能会生下一个O型血的宝宝。这是因为基因是成对出现并且发挥作用的。表达A型血的基因是显性基因（B型血也是），而表达O型血的基因是隐性基因。所谓显性基因，是指当它出现时，就会表现。所谓隐性基因，是指当它和显性基因同时存在时，不表现；只有两个都是隐性基因时，才表现。

因此，当父母双方血型的基因同时携带显性的A型血基因和隐性的O型血基因时，父母都表现出A型血。而当他们分别把自己携带的O型血基因遗传给了孩子后，孩子因为拥有两条隐性的O型血基因，就表现为O型血。

耳聋的情况也是如此。虽然父母本人以及祖上三代虽然没有耳聋的表现，但是很可能他们携带各种隐性的耳聋致病基因。耳聋致病基因有很多条，如果孩子运气不好，恰好遗传到的隐性耳聋致病基因来源同一基因，那么孩子就会出现耳聋。

当然，这是比较常见的情况。另一种少见的情况是，父母二人只有一人携带隐性耳聋致病基因，并将它遗传给了孩子。孩子获得的另外一条基因，原本是功能正常的，但在染色体自我复制的过程中，这条功能正常的基因又发生了突变，导致一对基因都出现问题，表现为耳聋。

“要想知道宝宝的耳聋到底是什么原因，具体来说，是遗传自父母的，还是自身突变的，我们只能通过耳聋基因检测来得到答案。”

母亲听了我的解释，紧皱的眉头略微舒展。然后她问了第二个问题，“如果我们再生宝宝，宝宝还会是先天性耳聋吗？”

随着现在生育政策的开放，很多家庭开始生育二胎甚至三胎。对于这类生育过耳聋宝宝的家长来说，再负担一个听障宝宝是他们不愿意看到的，因此他们也迫切地想要知道是否会再生出有听力问题的宝宝，以及如何尽量减少这种概率。

接着上面的两种情况来说。做完耳聋基因检测，我们可以得到结果，宝宝的致病基因是遗传自父母，还是自身突变来的。如果致病基因都是遗传自父母，那么他们再生育耳聋宝宝的风险就比较大，是1/4。

如果夫妻俩仍然有生育要求，并想避免生出耳聋的宝宝，（毕竟这对普通家庭来说负担太重），他们可以选择三代辅助生殖技术：通过体外受精，并对受精后的胚胎进行基因检测。筛选出听力表型正常的胚胎，并将其移植入母体，完成随后的妊娠。

如果孩子的耳聋是自身突变来的，那么再生育耳聋宝宝的风险比较小，因为下一个宝宝再次发生基因突变，且突变的基因还在耳聋致病基因的概率很低。如果父母不放心，可以在怀孕下一胎时，选择做羊水穿刺，进行产前诊断，确保胎儿听力是正常的基因表型。

夫妻俩听完我的解释，仿佛解开了心中的“疙瘩”。由于他们始终想弄明白孩子的耳聋原因，另外也有生育二胎的要求，所以他们选择了耳聋基因检测，期待最新的医学技术能解开他们心中的疑惑。

结束语：目前在全部耳聋病人中，能找到确切耳聋致病基因的，大约占70%。也就是说，大约30%的耳聋病人的致病基因仍然未明。耳聋基因检测价格昂贵，未纳入医保。找到耳聋宝宝的致病基因后，目前仍然没有医学手段进行针对性地治疗。但是，对于一些轻度听力损失的宝宝，明确致病基因可以提示宝宝未来的听力情况，是一直保持在这个听力水平还是会缓慢地下降，这样可以指导父母和医生对宝宝的听力干预；另一方面，明确耳聋基因的携带情况，对于生育下一个宝宝的也具有重要的指导意义。

李孛，医学博士，毕业于上海交通大学医学院，现任上海市儿童听力障碍诊治中心（上海九院听力中心）主治医师，博士在读期间主要研究方向为耳内科学及临床听力学，擅长耳聋、听力筛查转诊，先天性耳聋的诊断干预，耳聋基因诊断及人工耳蜗调机和康复指导。承担国家自然科学青年基金一项，已有多篇研究论文发表在国内外权威专业期刊上，其中国际专业期刊收录论文6篇

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