原创 糖尿病相关基因检测-不要忽视单基因糖尿病
2021年11月08日 【健康号】 蒋伏松     阅读 9891

哪些情况需要做糖尿病相关基因检测

       糖尿病人群中绝大多数为2型糖尿病,占90%以上。2型糖尿病本质上属于与后天生活方式及环境因素密切相关的多基因遗传病,目前除了科学研究外一般不需要做基因检测。需要做基因检测的主要是单基因糖尿病。单基因糖尿病约占所有糖尿病的1%~2%,但大多数单基因糖尿病容易被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病,有数据表明,4%~5%的45岁以前发病的2型糖尿病及1%的1型糖尿病是单基因糖尿病。单基因糖尿病在临床上主要包括:青少年的成年起病型糖尿病(MODY)、新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus,NDM)(暂时性和永久性)、线粒体糖尿病、伴糖尿病的综合征。基因检测的结果对了解疾病的预后,指导进一步的个体化诊疗具有重要意义。

       基因检测很简单,只需要抽一小管2ml的血液。一般来说,如果糖尿病发病时比较年轻比如<45岁,特别是<35岁;且家族中糖尿病患者集聚,特别是具有三代糖尿病患者,建议做糖尿病相关基因的检测。如果再具备一些如极度的胰岛素抵抗而无肥胖、肾囊肿、局部脂肪萎缩、耳聋、消瘦或者极度肥胖,那么是单基因遗传病的几率就进一步增加了。现在也有一些预测糖尿病分型的模型,糖友们可以在这个模型上填上自己的资料,了解自己单基因糖尿病的几率。https://www.diabetesgenes.org/exeter-diabetes-app

       上海市第六人民医院内分泌代谢科是国内最早开展糖尿病基因研究的机构,在特殊类型糖尿病方面积累了丰富的临床病例和经验,目前专设了糖尿病遗传咨询专病门诊(每周五下午),精准诊断和治疗这些遗传性单基因特殊类型糖尿病。



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蒋伏松
主任医师/教授
上海市第六人民医院东...
内分泌科,内分泌代谢...
糖尿病急性并发症、甲状腺功能亢进及甲状腺相关眼病、亚甲炎、内分泌性高血压、脂肪肝的诊治。
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