1、家族性腺瘤性息肉病是一种什么样的疾病？发病率多少？
家族性大肠息肉病（Familial adenomatous polyposis FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病。主要表现为大肠粘膜出现数量、大小不一的息肉，从口腔一直到直肠肛管均可发生，息肉数量可达数百万个。患者在出生时并无结、直肠息肉。多数在15岁前后出现息肉，初起时息肉为数不多，随着年龄增长而增多。发病初期无明显症状，随着息肉的增多、增大，患者可出现腹部不适、腹痛、大便带血或带黏液、大便次数增多等表现。家族性腺瘤性息肉病如不予治疗，不可避免地出现癌变，且可表现为同时多原发性肠癌。
家族性腺瘤性息肉病是具有遗传性的，比较少见，缺乏具体的发病率报道。
2、家族性腺瘤性息肉病有哪些病理学特点？
FAP的共同特征是大肠粘膜上广泛分布大量息肉，自黄豆大小至直径数厘米不等，常密集排列，有时成串、成簇。密集或成串排列，其数目往往可多达数百个乃至数百万个。息肉的数量随着年龄增大而增多，开始生长的平均年龄是15岁，在患者青少年期整个大肠有成百上千的腺瘤性息肉，直径一般＜1cm，组织学类型包括管状腺瘤、管状绒毛状腺瘤或绒毛状腺瘤，以管状腺瘤最多见，呈绒毛状腺瘤结构的十分少见。息肉越大并且越呈绒毛状，发生局灶性癌的可能性越大。发生癌变的息肉常常＞2cm。
本病的另一个重要特征是具有很高的大肠癌的并发率。FAP发生癌变年龄比普通的结肠直肠癌早。若FAP未予治疗，40岁后几乎每一病例都将发生一个或几个大肠癌。
我们临床上遇到6个这样的家庭，其中一个家庭姊妹六人有五人发病，癌变年龄最小的28岁。
3、家族性腺瘤性息肉病都有哪些具体的临床表现呢？
家族性腺瘤性息肉病大多表现为便血（鲜红或暗红色，可附于大便表面或搀杂其中）、其次是腹泻、粘液性便和稀便次数增多等症状，可伴有或不伴腹痛、贫血等。有时无任何症状，只是在肠镜检查时才发现。
晚期发生癌变后可以表现为腹痛、肠梗阻及体重下降甚至恶病质等症状。
4、家族性腺瘤性息肉病患者需要手术治疗吗？
回答是肯定的。因为不做手术治疗切除病变的肠管，百分之百的发生癌变。所以，家族性腺瘤性息肉病一旦确诊必须手术治疗。
5、息肉不能在肠镜下行息肉摘除术吗？
回答是否定的。为什么呢？这是基于该病本身的病理学特点决定的。这类患者的大肠内会出现数百甚至数万个大小不一的息肉，尽管初起时息肉为数不多，但是，随着年龄的增长，息肉数目会越来越多，体积也会越来越大。因此，肠镜下一是无法切除干净，二是切了又切，会导致患者每隔不长的时间就需要进行肠镜检查及治疗，给患者及家属带来生理、心理及经济上的沉重负担。同时，这种息肉的癌变率是100%。因此，对于家族性腺瘤性息肉病患者接受手术治疗是目前为止首选的治疗方法。
6、手术方式都有哪些？各有什么优缺点？
家族性腺瘤性息肉病手术的主要原则就是切除所有可能发生病变的大肠黏膜。手术方式主要有以下几种：
（1）全大肠切除+末端回肠造口术手术方法：切除从距离回盲瓣约10cm左右的回肠到齿状线之间的所有大肠肠管组织，同时在右下腹做一个永久性回肠人工肛门。缺点是该手术术后患者大便多少稀薄的，次数太多，造口周围皮肤常常被消化液腐蚀出现溃疡和疼痛，不同程度地降低了患者生活质量。因此，目前这种手术方法很少采用。
（2）全结肠切除+回肠直肠吻合术手术方法：切除的肠道组织范围同上，不同的是要将回肠与直肠重新吻合起来，恢复肠道的连续性，从而保留患者的肛门，改善术后的生活质量。缺点是该手术后短期内大便仍是稀薄的，无法控制，而且吻合口瘘发生率高，需要再次手术做永久性造口。
（3）全大肠切除+回肠储袋肛管吻合术（IPAA）近20年来越来越广泛应用的一种手术方式，肠道组织切除范围同上，同时利用回肠组织制作一个较大的储袋，然后再与齿状线肛管吻合，从而改善术后排便次数多的问题。缺点是该手术要求技术水平高，仍有一定的吻合口瘘发生，而且一旦出现吻合口瘘再次手术造口需要切除储袋肠管，容易出现断肠综合征。
7、我院对该类疾病有何治疗优势？
鉴于以上各种手术方式都不尽人意，为此，我们技术团队自2004年对全结直肠切除术后采用回肠做长约25—30cm“N”型储袋，再行造口。术后一周左右即排出半成型粪便，关键是手术操作相对简单，便于术后管理，并发症也很少。十余年来深受患者及其亲属的好评，值得推广应用。
8、术后还有其他治疗吗？
对于已经有息肉恶变的病人，术后还要根据病理结果进行全身系统化疗。
9、手术后还需要定期复查吗？
家族性腺瘤性息肉病不仅是肠道疾病，更是一种全身性疾病。虽然发病率较少，但是一旦癌变预后不良；常因合并胃、小肠等息肉，有较高合并肠外其他部位癌症的发生率，如甲状腺癌、胃癌、胰腺癌、硬纤维瘤等。因此，即使切除了全大肠，其余病变还有可能威胁患者生命。因此，FAP患者术后还应该定期复查。一是看术后患者排便情况；二是肠镜检查明确回肠储袋有无息肉，十二指肠镜检查明确上消化道有无病变等；三是对于已经有癌变的复查肿瘤标记物和肝脏彩超、胸部拍片排除有无远处转移。