神经纤维瘤患者在早期临床确诊（通常由于家族史或牛奶咖啡斑），或通过基因检测发现NF1基因致病性变异确诊后，有必要进行遗传咨询，了解疾病的基本情况和可能出现的症状，医生会根据情况建议到不同专科进行专项检查和随访，包括眼科、内分泌科、骨科、儿保科等。

在不同专科就诊时，医生可能会要求进行影像学检查，患儿及家长在随访期间也应时刻关注病情发展，在某些特定情况下及时就诊，进行影像学检查，以便及早发现病情的改变。

根据美国儿科协会2019年发布的《1型神经纤维瘤患儿健康管理指南》，当患儿出现一下情况时，建议进行影像学检查：

• 焦虑或运动症状

• 新发作的癫痫

• 头痛频率或严重程度不断增加

• 颅内压增高的迹象（头痛，视力障碍，嗜睡增加）

• 短暂性脑缺血或中风样症状

• 视力或视野下降

• 性早熟或生长加速

• 头颈部丛状神经纤维瘤的增大或疼痛剧烈

• 脑病或认知功能恶化

• 肢体不对称（即两腿长存在差异）

家长应长期关注，若有以上情况出现，提示病情改变，应及时就医，提高患儿治疗效果，改善生活质量。