什么是特纳综合征？

特纳综合征（简称TS）是罕见病的一种。正常女性的基因中有两个X染色体，但极少数女婴出生时先天就缺失一个。这类缺失X的女性被称为“特纳综合征（TS）”患者。世界上平均每2500个女婴出世时就有一位TS患者。按此比例估算，我国TS患者约为30万人之多。

特纳综合征的临床表现

特纳综合征的临床表现表型多样，程度不一。主要表现为：身材矮小、体弱多病、骨质疏松，且智力略低于正常；心血管畸形、肾畸形；原发性卵巢功能衰竭；成年后多发糖尿病、心脏病、高血脂、高血压及各种自身免疫性疾病且听力会过早衰弱甚至耳聋。最关键的是这些女性患者由于不能正常生育，因而带来巨大的心理障碍和家庭问题。

如何预防特纳综合征？

目前特纳综合征及其它出生缺陷有了新的防控技术，即针对生育过程不同时期，采取对应的检测、敢于措施，控制出生缺陷。新的防控技术具体分为：

一级，婚孕前：在疾病尚未发生时针对致病因素（或危险因素）采取措施：婚前医学检测、孕前保健、增补叶酸等。

二级，产前：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

新生儿：对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减轻致残，提高患儿生活质量。

非家族遗传性疾病，如唐氏、特纳等，只能通过产前二级预防措施预防。

国内特纳综合征面临的现状

按照特纳综合征的发病率估算，我国的TS患者约有30万人。但目前这一疾病在国内面临的现状是：

1.在中国没有官方注册的组织

2.社会群体对特纳患者的忽视

3.没有对应的医疗保障机制

4.多数家长选择对患者隐瞒病情

特纳综合征的治疗路径

目前特纳综合征患者采取的主要治疗方法是注射生长激素，这一措施只能改变患者受疾病影响的身高，很难真正治疗该疾病。2005年，第一个建立特纳患者组织的国家——加拿大曾对生长激素对特纳患者的影响做过研究，而研究结果表明：生长激素对最终的身高影响很少。相关领域的专家也表示：用药物增加TS患者的身高，其目的是减少患者的心理压力和改善患者的生活质量。然而，从科学意义上讲身高并不是评价生活质量时所考虑的因素（评价生活质量的因素有：健康状况、自信度和社会地位）。事实上，TS患者需要面对的不仅是生长激素无法根治疾病的结局，还有生长激素带来的“患耳炎、结肠癌等疾病的几率增大”的副作用。