这里所说的先天性下肢发育不良包括先天性股骨发育不良、先天性胫骨发育不良和先天性腓骨发育不良，有些患者有两种甚至三种混合。发病率低，致残率高，我们治疗在以往一般以截肢为主，特别是股骨发育不良和胫骨发育不良，肢体畸形短缩明显，治疗困难。导致多数家长甚至医师放弃治疗，最后截肢。本文我先简要介绍一下先天性下肢发育不良的特点，随后几天我会逐步详细介绍这三种疾病，希望对患者治疗选择有所帮助。

问：先天性下肢发育不良的病因是什么？

答：原因不明，有部分患儿可以查出基因突变，部分患儿有家族病史，所以遗传因素无法排除，同时大部分患儿无遗传基因改变，可能与怀孕前三个月接触药物，射线、污染物等有关。

问：先天性下肢发育不良怎么发现呢？

答：比较轻的生后不能发现，随着生长会出现下肢不等长，并逐渐加重，到专业的小儿骨科医生处就诊，较重的患儿生后即可发现下肢明显短缩，股骨发育不良表现大腿短，髋关节屈曲外展，膝关节屈曲畸形，而小腿发育不良（胫骨或/腓骨）表现为肢体短缩，足部畸形较容易为家长发现。

问：先天性下肢发育不良一定是单侧吗？

答：不是，部分患儿双侧发病。

问：孩子先天性下肢发育不良怎么办？

答：首先不要悲观，到专业的医师处就诊，没有行走前无需治疗，行走后需要支具协助，1岁半以后可以开始进行手术治疗。

问：先天性下肢发育不良是否一定需要截肢？

答：不是！！根据具体分型进行治疗，截肢患儿仅占很少一部分。

问：先天性肢体发育不良仅仅需要治疗短缩吗？

答：当然不是，肢体延长前需要进行各个关节的手术，保证各个关节的稳定，这也是以后可以走路的前提。

问：先天性下肢发育不良治疗的目的是什么？

答：畸形是如此的严重，所以多数家属由此一问。我们说先天性下肢发育不良治疗的目的是为了像正常人或接近正常人一样行走，生活能够自理，研究也表明通过一系列的手术，多数患儿可以接近正常人一样行走和运动。

总之，先天性下肢发育不良畸形严重，治疗困难，但不是不可知，也不是一定需要截肢，通过一系列的重建手术，多数患者可以获得相对正常的下肢，可以参加一系列的体育活动，但这期间需要家属及孩子的积极配合，需要增强信心，一起为了孩子的正常生活而努力。