Brugada综合征，又称右束支传导阻滞、多形性室速、晕厥综合征或意外夜间猝死综合征，是一种非心脏结构异常的心脏病，是导致青壮年（＜40岁）猝死的重要原因，且在亚洲地区较为常见。

目前认为，该病是一种遗传性疾病，为离子通道基因异常所致。此外，还有细胞相关的复极化和去极化假说，以及神经嵴假说。

诊疗方面，Brugada综合征至今仍是一个难题。但目前共识认为，有必要增强具有高危风险的患者本身的患病意识，这类患者往往曾经发生过心源性猝死（SCD）的表现或者有非常明显的临床和ECG特征。然而，如果患者的发生心律失常的风险较小，则很难鉴别。

患者ECG表现可以为ST段抬高0.2mV，且紧跟倒置T波，即1型ECG模式，常见室性心律失常。但总体上来说，大多数Brugada患者都表现为无症状，使得临床诊断极为困难。

一旦诊断Brugada综合征，则建议患者接受植入性心脏复律除颤器（ICD）治疗，以预防心源性猝死。然而，诊断出该疾病的患者往往较为年轻，且有可能并无大碍，所以植入ICD之前需要做好长期预后的考虑，权衡利弊。有研究显示ICD可能偶尔会有错误电击，长期以往可对年轻患者造成心理负面影响。

那么，如何决定植入ICD还是保守治疗呢？这需要对患者的心律失常风险进行仔细的评估。

1)  症状。Brugada综合征本身的症状是预测心律失常事件最重要的风险标志。如果患者发生过一次SCD，那么60%的患者有可能在初次诊断10年内再次发生心律失常事件。晕厥也是重要的预测因素，有晕厥史的患者每年越有1.9%的概率发生心律失常事件。如果患者同时出现晕厥和1型ECG模式，则可能预后不良，现有的指南也推荐ICD植入治疗。而无症状患者发生心律失常事件的风险较低。

2)  年龄。诊断出该综合征的人群大多集中在40～50岁，但有两个人群需要重点关注：幼儿和老人。Brugada综合征小儿患者的预后较差，每年约有4.5%的心律失常事件发生率。如果合并出现1型ECG模式，则预后更差。相反，老年患者较少诊断出该综合征，且则表现出良性预后。但是，老年患者的诊断意义重大，毕竟该病具有遗传倾向，有利于其他家族成员的早期诊断。

3)  性别。Brugada综合征的发病呈现男多女少现象，且女性的预后相对较好，较少出现1型ECG模式，常表现为无症状。

4)  SCD家族史。有SCD家族史的Brugada综合征患者明显预后较差。若患者有年龄小于35岁且有SCD史的直系亲属，则心律失常事件较为常见。

5)  特定基因变异（如SCN5A突变）。

6)  ECG参数。识别典型的ECG模式有利于Brugada综合征的风险分层。目前指南和专家共识一致认为：若患者自发或在钠离子通道阻滞剂激发下出现V1或（和）V2导联ST段抬高≥2mm，且紧跟倒置T波，则可下诊断（如下图所示）。


7)  房颤。房颤常见于Brugada综合征患者。房颤的出现也往往成了青少年诊断Brugada综合征的线索。若Brugada患者合并房颤，心律失常事件发生率更高，临床表现更加明显，且长期预后更差。

8)  窦房结功能失调。

治疗方案方面，一般推荐积极治疗发热，避免使用钠离子通道阻滞剂。有必要建议停止剧烈活动，在发热情况下，迷走神经张力增加有可能随时诱发心律失常事件。对于高危患者，ICD植入治疗是首要推荐。临床指南推荐SCD发作后存活下来的患者接受ICD植入治疗（Ia），同样还有晕厥合并自发1型ECG模式的患者（IIa）和可药物诱发心律失常的患者（IIb）。

其他情况也可以考虑药物治疗。奎尼丁可用于治疗Brugada综合征患者的电风暴或者频繁ICD电击，也可作为有ICD植入相对禁忌证的备选治疗方案。另外还可以考虑心外膜射频消融治疗，但目前的临床证据仍较少。

总之，Brugada综合征的病理生理学机制仍在探索中，而且不同患者的发病机制或许也较为多样化，所以诊疗方面需要注意个体化，制定最有效的治疗方案。识别有SCD高危风险的患者是重中之重。临床和ECG特征是目前最准确和最直接的风险分层参数。ICD植入仍是目前Brugada综合征患者最有效的治疗方式，尤其是高危患者。