急性子“林先生”（林奇综合征）是一种由错配修复基因（MMR）种系突变而引起的常染色体显性遗传病。这位“林先生”是一个急性子而又可恶的家伙，此话怎讲？

（1）发病年龄早：中位年龄约44岁，较散发性结直肠癌提前约20年。

（2）近侧大肠癌多见：约70%位于脾曲近侧。

（3）同时或异时多原发大肠癌发生率高。

（4）结直肠外恶性肿瘤发生率高（包括子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌、泌尿系统癌等）。

        名副其实的家族性腺瘤性息肉病（FAP）是一种常染色体显性遗传性疾病，由APC突变导致。这位名副其实的“息肉”成员最大的本事就是到处种息肉，以表明他的身份。有密集恐惧症的人可能要被他吓晕——肠道内满布息肉，从数十至数百，甚至上千。常见的症状有腹泻、腹痛、便血。拉锯战过程中患者由于长期消耗，常出现贫血、体重减轻。此病的严重性在于癌变率高，而且癌变常不限于一处，为“多中心”。患者12、13岁即可出现腺瘤性息肉，20岁时息肉已遍布大肠，如不及时治疗， 40岁以前几乎无一例外出现癌变。

怎样判断遗传性大肠癌呢？

       一个家族中超过两代以上的成员发生大肠癌，就应怀疑这个家族是否是遗传性肠癌家族。遗传性肠癌家族的成员通常在较年轻的时候就发生肠癌或大肠腺瘤，部分成员还会发生其他部位的良恶性肿瘤。多数情况下，肠癌专家通过对某个肠癌患者家族中发病情况的调查、分析，就能够判断是否是遗传性肠癌。但在一些新发病例中，大肠癌专家除了要详细了解患者的病情外，有时候还要借助基因检测等手段来确定患者是否携带可遗传的基因突变。

怎么检测遗传性大肠癌呢？

       随着二代测序技术的发展，对于所有已知遗传易感性基因进行平行检测已经成为新的方向。在NCCN结直肠癌遗传风险评价指南（2016 V1）中，建议有明显家族史的患者和家属采用多基因panel测序进行首次检测。多基因panel检测的使用，可以一次全面了解目前常见的与遗传性消化道肿瘤诊疗相关的基因，实现一键式精确筛查遗传性结直肠癌，并为患者提供从治疗指导、预测预后判断到家族风险控制的全方位信息。

如何预防遗传性大肠癌呢？

        那就是做到三早：早发现、早诊断、早治疗。对于以上提到的高危人群要及早进行肠镜检查、基因检测及相关遗传学咨询。一级亲属患大肠癌或腺瘤者，应自40岁起定期肠镜检查；若亲属发病年龄早，则应自该亲属发病年龄前3-10年开始定期检查。