骨质疏松是一种以骨量减少为特征的代谢性骨病，伴有骨显微结构的破坏和力学承载能力下降（骨的脆性增加），骨折发生的危险性增加的一种骨疾病。也就是说，骨质疏松不仅有骨量的改变，而且有骨的形态学变化，最终导致骨的力学性能下降。
骨质疏松的骨量减少波及到人体的整个骨骼系统，包括皮质骨与松质骨，其中对松质骨的影响更显著。松质骨骨量丢失的发生时间早于皮质骨，骨量丢失的程度也重于皮质骨。不同部位骨骼的骨量丢失程度有所不同，并非均匀一致。骨质疏松作为一种全身性骨疾病，不论是原发性骨质疏松，还是继发性骨质疏松，都是以全身骨骼的矿物质与骨基质的等比例减少为主要病理改变，而不是以骨细胞的变化为主要特征，尽管它也同时伴有骨细胞的变化。
构成骨质疏松的病理变化三要素：骨量减少，骨显微结构改变，骨的力学承载能力下降，骨折危险性增加。在此基础上，如果出现骨痛，骨骼变形(驼背）或发生骨折，就构成有临床意义的骨质疏松。
骨质疏松（这里主要指原发性骨质疏松）本是一种生理现象，之所以具有临床意义，是因为它可引起畸形（驼背），骨痛及骨质疏松性骨折。这三大临床表现的发生，都与骨质疏松的病理变化有关。骨量减少是骨质疏松最基本的病理变化，是一种量变过程；同时伴随发生的骨显微结构改变，即骨小染稀疏、变细，则是一种质变过程。骨量减少，骨显微结构改变的共同结果是骨的力学承载能力下降，骨脆性增加，易于折断。最初是显微骨折，引起骨痛：显微骨折不断加剧，导致椎体的压缩骨折（这种骨折可以是缓慢发生的），导致多个椎体出现楔形变，形成驼背畸形与身材缩短；在其它部位，最常见于髋部和腕部，遇轻微外力，都可发生骨折。这种轻微外力作用下发生的骨折（骨质疏松性骨折），是骨力学强度下降的结果，而骨的力学强度下降，则是由骨量减少到骨显微结构改变这样一种量变到质变的连续过程。
骨质疏松的临床表现：疼痛、畸形和骨折并非骨质疏松所特有的，也可出现于其它多种疾病中，要注意鉴别。骨量减少是骨质疏松的特征，常规X线摄片，不仅可以发现其它骨病，而且可以初步帮助判定骨密度的变化，是必不可少的诊断方法之一。CT、核磁共振有助于判断骨质疏松性骨折的形态、新鲜还是陈旧性、对神经组织的影响等。骨密度检测可以更确切的反映骨量的变化，是诊断骨质疏松最主要的检查方法。生化检查对骨质疏松有诊断与鉴别诊断意义，不能忽视。上述X线、CT与核磁共振检查，骨密度检测与生化检查都是无创性的检查项目，至于骨组织活检则不能列为常规。虽然骨组织活检通过骨形态学与骨形态计量学观察能更准确地判定是否发生骨质疏松，但这种检查是有创性的，临床应用的机会不多，骨组织活检更多的是应用于骨质疏松性与肿瘤性、炎症性骨折的鉴别诊断，以决定进一步治疗。
总而言之，诊断骨质疏松要通过病史、查体、影像学检查、骨密度检测、生化检查，必要时进行骨组织活检后，综合分析，确定受检者是属于骨量正常、骨量减少，还是骨质疏松。若最终确定为骨量减少或骨质疏松，则应采取相应的治疗措施。