在胚胎发育过程中，脊索组织可能残留或迷走，通常残存于体轴的两端，即颅底蝶骨枕骨部和骶尾部。脊索瘤就是这些残留或异位的脊索组织发生，以局部骨性破坏为主，约有10%的脊索瘤发生转移。肿瘤呈明显的分叶现象，有不完整的假包膜。钙化越多，肿瘤的恶性倾向也越大。
脊索瘤可发生于任何年龄，但由于脊索组织残留的衍生物演变为瘤体是个缓慢的过程，因此好发年龄在40~50岁，男性多于女性。好发于脊柱“上下两端”是指约55%发生在骶尾部，35%发生在颅底。只有10%发生在其他椎体，主要在颈椎，其次是腰椎，故一般分为颅型、脊椎型和骶尾型。发病缓慢，虽然很早出现疼痛，但往往不引起重视，直到疼痛严重或伴有神经根症状时，才按坐骨神经痛或腰背痛治疗。
肿瘤位于骶尾部者，多表现为腰骶部疼痛，疼痛性质钝痛，部分病例有一侧或双侧下肢放射痛，但极少有感觉运动障碍。初起时不严重，以后出现腰腿痛，随着肿瘤的增大，可在盆腔内或腹膜后形成巨大肿块，肿瘤向前生长，可引起直肠和膀胱压迫症状，误诊为膀胱炎和直肠炎。若波及或压迫骶神经，可出现大小便困难或失禁。由于骶尾部脊索瘤向前发展多于向后生长，所以在骶骨后的肿块不太明显。查体可发现骶后叩击痛、压痛、局部隆起或肿块、突起，骶神经分布区感觉减退、肌力减弱、肛门括约肌松弛。直肠指检发现骶前巨大肿块。

肿瘤位于上部颈椎者，可出现进行性吞咽困难，并可出现语言不清、鼻塞、听力减退等症状。严重者可出现包块，颈部活动受限，四肢麻木，甚至瘫痪。在腰椎或胸椎尚可见病理性压缩骨折。需与骨巨细胞瘤和转移瘤等相鉴别。
X线表现为广泛性溶骨性破坏，在骨病灶周围可见大而边缘清楚的软组织肿块阴影，肿块内可见残存的骨片或钙化斑。如果仅见到溶骨性破坏而未见到肿块内骨片或钙化斑，很难肯定是骶骨脊索瘤。
CT、MRI检查对骶骨肿瘤的大小，侵犯椎节的范围及与神经根的关系，同周围组织、血管、坐骨神经的关系等辨别较清楚。尤其MRI能辨清肿瘤在骶骨上向前还是向后生长，是否压迫直肠、膀胱等，肿瘤向软组织侵犯情况。这对于手术前准备，确定手术方案有重要意义。脊索瘤CT表现为与肌肉相似的密度。MRI上脊索瘤呈异质性表现，呈长T1与长T2，T1加权为低-中信号，T2加权高信号，死骨及钙化部分无信号。
脊索瘤的治疗应以手术彻底切除为主，位于骶2、3以下者，宜从骶2以下行骶骨大部截除术，位于骶1、2者，宣作骶骨次全截除或骶骨全截除术，同时行骨盆稳定性重建；位于颈、胸、腰椎者，宜作肿瘤椎体切除、椎体间植骨或骨水泥填塞、椎体内固定。由于脊索瘤所在部位毗邻颅脑、脊髓或神经根，手术时很难彻底切除肿瘤，特别是刮除术后极易复发，但发生肺、淋巴或其他器官转移者较少见，故手术切除后应局部辅助放疗，剂量50Gy左右。发现复发后应再手术切除，以提高疗效。