angelman综合征的病因,临床表现及治疗
2018年05月07日 【健康号】 张敏

1.什么是Angelman综合征?

Angelman综合征(Angelmansyndrome,AS)是一种较为少见的神经发育性疾病,发病率为1/40000~1/10000。临床表现为严重的智力障碍、发育迟滞、共济失调、癫痫、语言缺失、自闭并伴随不合适大笑等异常行为,因此又被称「快乐木偶症」(Happypuppetsyndrome)。

2.病因有哪些?

临床上根据遗传学机制不同,AS的病因主要分为以下4种情况:

(1)包含UBE3A在内的母源染色体15q11-13缺失导致,约占68%;

(2)源于母源UBE3A基因突变,约13%;

(3)母源UBE3A基因的抑制和印记缺陷,约6%;

(4)另外3%的AS病人则是源于父本15q11-13的单亲二体性。

上述4种AS发病机制均与母源表达的UBE3A基因缺失或突变有关。UBE3A蛋白广泛分布于整个脑组织细胞中,结合DNA转录调控区,参与下游基因转录调控并影响神经元发育和可塑性。UBE3A基因突变造成了弓形纤维处白质发育早期崩解,而弓形纤维是联系颞叶语言理解区和额叶语言运动区的白质,从而影响语言和高级认知功能。

3.Angelman综合征癫痫发病形式有哪些?

Angelman综合征中癫痫的发生率很高,癫痫发作出现早,这可能与15q11-13区有许多基因与脑的兴奋性有关所致。

AS可有多种癫痫发作形式,主要有不典型失神发作、肌阵挛发作、强直发作、强直-阵挛发作、肌阵挛失神发作、失张力发作及部分性发作。其中不典型失神发作和肌阵挛发作最常见。

4.Angelman综合征脑电图特征有哪些?

Angelman综合征具有较为特征的脑电图(EEG)异常,EEG监测为本病一项非常敏感的筛查方法。目前比较公认的AS特征性异常EEG包括3种图形:

(1)δ图形:前头部为著的节律性高-极高波幅2~3Hzδ活动或三相δ波,常夹杂棘波、尖波,慢波活动可趋于泛化全导且较癫痫样放电显著;

(2)θ图形:持续高波幅广泛性或后头部4~6Hzθ活动;

(3)后头部棘慢波图形:后头部节律性棘慢波混合高波幅3~4Hz慢波活动。

5.治疗及预后如何?

目前Angelman综合征针对病因尚无有效的治疗。一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能。

癫痫发作有多种抗癫痫药物可供选择,如丙戊酸、苯二氮卓类物等,发作难以控制时还可采用生酮饮食。对于发作不易完全控制的病例应采取多大的治疗力度,须权衡AEDs治疗的利弊得失而定。

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