地贫系列讲座之（二）地中海贫血的遗传规律

2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学南方医科大学南方医院妇产科贾蓓

地中海贫血的遗传规律——常染色体隐性遗传

（与性别无关，男胎女胎发病机率均等）

1，若夫妻双方均不带地贫基因，则下一代不会出现地贫情况。

2，若夫妻其中一方为地贫携带者，则下一代有1/2概率为地贫基因携带者，1/2完全正常。

3，若夫妇双方为同型地贫基因携带者，其下一代则有 1/2概率为地贫携带（同父母其中一方地贫基因），1/4完全正常，1/4携带父母双方的地贫基因，即一般所说的重型或中间型地贫患儿。

4，若夫妇双方为异型地贫基因携带者，其下一代则有 1/2为轻型地贫（同父母其中一方地贫基因），1/4正常，1/4携带父母双方的地贫基因，但因父母非同型地贫，我们称之为αβ复合型地贫携带者，临床表现同轻型地贫。

地中海贫血筛查与诊断方法比较

地贫筛查：

目前临床上地贫筛查主要通过血常规和血红蛋白电泳等方法，这些方法操作简单，成本低廉，但有一定的漏诊风险。地贫确诊仍有赖于基因诊断。

地贫基因诊断——地贫诊断的金标准：

基因检测是地贫确诊的唯一手段，且能明确地贫基因突变类型。但目前市场上的地贫基因诊断试剂盒也仅可检出95%左右的常见地贫基因突变类型，尤其筛查阳性，而基因诊断阴性的夫妇，可能是罕见型地贫基因突变，此类突变的漏诊提高了重型地贫患儿出生的风险。针对这类人群，我中心开展了罕见地贫基因检测，为降低重型地贫患儿出生做出贡献。

优势

☆是地贫确诊的最终方法和金标准。可检出轻型地贫基因携带者，有助于防止重症地贫儿的出生。

☆确定患者基因型，一方面可用于遗传咨询指导产前诊断；另一方面，可根据基因型预测家族成员的地贫发病风险，指导婚育