地贫系列讲座之（一）什么是地中海贫血

2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学南方医科大学南方医院妇产科贾蓓

什么是贫血？

血液由红血球、白血球、血小板和血浆所组成。血液是红色的，因为红血球中含有一种叫血红蛋白的物质。血红蛋白非常重要，它能把氧气从肺部送至身体各部分需要氧气的组织。当血液中的血红蛋白不足时就是贫血。

地中海贫血（全球最大的单基因病之一）

地中海贫血，又称海洋性贫血，简称地贫，是由于人体珠蛋白基因的突变使某种珠蛋白链合成减少或缺失，导致血红蛋白的组分发生改变的血液疾病。与普通的贫血不同的是，地贫具有遗传性，是常染色隐性遗传病。也是导致出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。

中国长江以南各省发病率较高，是影响最大的遗传病之一

★中国地中海贫血基因携带率为3%-24%，主要集中在长江以南地区，不同地区的携带率稍有差异，高发地区包括广东、广西、海南、云南、四川、贵州、重庆、湖南、福建、香港、台湾等。

（用箭头标在题图上：广西每4人就有1个地贫缺陷基因携带者，广东每9人就有1个地贫缺陷基因携带者）

地贫的分类、临床表现及危害

u α-地贫

分类

临床表现及危害

静止型

无临床症状，无贫血。

轻型

（标准型）

无症状或有轻度贫血，肝脾无肿大。

中间型

（H病）

轻度至中度贫血，可有肝脾肿大和黄疸，可有“地中海贫血”面容。

重型

（Hb Bart’s胎儿水肿综合症）

死胎或早产；并可导致孕妇严重产科并发症：严重的宫内感染、孕妇死亡、妊娠期高血压、产后出血等并发症。

分类

临床表现及危害

轻型

临床无症状或轻度贫血，脾轻度肿大。

中间型

中度贫血，可有“地中海贫血”面容。多于幼童期出现症状。

重型

出生后1年内发病，主要表现为肝脾肿大，颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变，呈现特殊的“地中海贫血”面容。如不进行规范的输血和去铁治疗，患儿多于未成年时死亡。