结肠和直肠腺癌在美国新发的癌症病例中处于第三位，在男性或女性的死亡率中也排名第三，男性的前两位是前列腺癌和肺癌/支气管癌，女性的前两位是乳腺癌和肺癌/支气管癌。估计2007年有美国有112340例新发结肠癌病例，以及41420例新发直肠癌病例。2007年约有52180例患者死于结直肠癌。美国发生结直肠癌的风险，男性为5.79%，女性为5.37%。随着年龄增加，患结直肠癌的危险性也升高，超过90%的新发病例是超过50岁的病人。结直肠癌的总体患病率从1988年到2003年之间，以每年2.1%的速度下降，死亡率从2001到2003年期间每年下降2.8%。同济大学附属东方医院消化内科刘菲

结直肠癌的发病有遗传性、散发性或家族性。结直肠癌的遗传类型已得到广泛证明，特征是有家族史、幼年起病，并存在其他特异性肿瘤和缺陷。家族性腺瘤病（FAP）和遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC）一直以来都是当前许多研究机构的课题，我们得以对结直肠癌的病因有了深入了解。

家族性结直肠癌是一个相对新的概念。对于家庭中年龄较轻（<50岁）及亲属关系较近的成员，其患结直肠癌的发病风险增加。随着家族中结直肠癌患者个体数目的增加，这一风险也在增加。诊断为结直肠癌的患者的第一代亲属，他们发展成癌的可能性要两倍于普通人群。这一类人群的遗传特征是当前许多研究的主体。在许多关于家族性结直肠癌的研究中已发现存在遗传多态性、基因修饰及络氨酸激酶缺陷方面的问题。