直肠脱垂是指排便过程中近端的直肠壁全层或者粘膜层突出到远端肠腔、肛管或者肛门外，引起排便困难。直肠粘膜脱垂、直肠脱垂、直肠套叠是同一种疾病的不同病理阶段。更多见于女孩。

直肠脱垂与便秘之间互为因果，至于“先有蛋还是先有鸡”尚不清楚。总之，长期便秘，腹压的增加可使盆底肌及结缔组织松弛，固定直肠的作用减弱，可引起直肠脱垂；直肠脱垂造成出口梗阻、排便困难，使便秘进一步加重。

直肠脱垂的主要临床表现为排便困难，如果因反复直肠脱垂、嵌顿可引起孤立性直肠溃疡综合征，出现粘液血便、会阴坠胀；直肠脱垂造成直肠扩张，引起肛门内括约肌松弛反射，可出现污粪甚至大便失禁。

本病早期不易诊断，轻微的直肠粘膜脱垂在直肠指检时可被复位且不容易察觉，因此查体常无阳性体征。让患儿在下蹲姿态下进行排便动作时，进行直肠指检可有助于诊断，较重者甚至可观察到自肛门脱出的粘膜或肠管。确诊需依靠排粪造影。

本病治疗以保守治疗为主，包括进行排便习惯训练、口服缓泻剂、生物反馈等，大多数病人可痊愈。硬化剂疗法仅使用于直肠粘膜脱垂者，直肠脱垂者疗效欠佳。手术治疗适用于保守治疗无效的患者，手术方式应根据脱垂程度、便秘程度、以及有无乙状结肠冗长等情况而定，包括直肠粘膜切除术、直肠悬吊术、直肠悬吊+乙状结肠切除术等。