无精子症，为什么要做基因检测？

原创无精子症，为什么要做基因检测？

2024年01月08日【健康号】曲晓伟阅读 136

无精症的主要表现是精液离心检查无法找到精子。有梗阻和非梗阻之分。病因复杂，通常考虑基因变异、先天遗传、后天因素导致，或病因不明。

梗阻性无精症，可能由于CFTR、ADGRG2等基因突变导致输精管道缺失或发育不良、或创伤、炎症等引起梗阻。

非梗阻性无精子症，可能由于染色体异常或基因突变、基因缺失、睾丸发育不良等导致，如47XXY，TEX11基因突变，AZFabc区缺失……

部分患者可以通过药物治疗、手术治疗获取精子。但是，有一些基因突变较为严重，药物或手术治疗成功率几乎为零，可考虑使用精子库精子助孕，避免过度的药物治疗或手术创伤。
总之，无精症通常与先天遗传以及后天因素有关，需要通过基因检测，筛查可能病因，再进一步制订合适的治疗方案。