随着遗传学、分子生物学及临床医学的发展，越来越多的遗传病的致病基因被发现，这对明确遗传病的发生机理、研发遗传病的治疗方法起到了重要作用。根据所涉及的遗传物质和传递规律，可将遗传病分为染色体病、单基因遗传、多基因遗传、线粒体遗传等。

1. 染色体病或染色体综合征北京大学第一医院皮肤性病科林志淼

是指遗传物质的改变在染色体水平上可见的疾病，表现为染色体数目的改变(如单体性、三体性)，或染色体结构的异常(如染色体片段的缺失、重复、重排等)。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。

染色体病通常分为常染色体病和性染色体病两大类。常染色体病的共同临床特征为先天性智力低下,生长发育迟缓,伴有五官、四肢、内脏等方面的多发畸形。性染色体病的共同临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差等。目前已发现的人类染色体病有500余种。在自然流产胎儿中有20～50％是由染色体异常所致；在新生活婴中染色体异常的发生率是0.5～1％。

常见的常染色体病包括21三体综合征(唐氏综合征)、13三体综合征、18三体综合征等。常见的性染色体病有先天性睾发育不全、先天性性腺发育不全等。

目前，染色体病尚无有效治疗手段，只能通过产前诊断、遗传咨询等预防措施，来指导控制染色体病患儿的出生。凡高龄孕妇、有反复自然流产史或有过染色体病患儿的孕妇均应进行产前诊断，确定胎儿是否有染色体异常。

2. 单基因病

是指由单个基因的突变导致的疾病，突变可以在常染色体上，也可发生在性染色体上。目前已经发现 3000余种单基因病，分别由显性基因和隐性基因突变所致。显性基因是指等位基因中(一对染色体上相同座位上的基因)只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。

单基因遗传病的传递方式是按孟德尔法则传至后代的。新突变所致的患者可无家族史。根据突变基因所在的位点和性状的不同，而区分为下列不同类型。

(1) 常染色体显性遗传病

致病基因在常染色体上，一对等位基因中的一个发生突变，另一个正常(称“杂合状态”)情况下即可发病。致病基因是由双亲中患病的一方传递而来，也可以是生殖细胞发生突变而新产生。此种患者的子女发病的机率相同，均为1/2(见图2)。患者的异常性状表达程度可不尽相同。常见的常染色体显性遗传病常见者有原发性红斑肢痛症、马方综合征(Marfan syndrome)、先天性软骨发育不良、多囊肾、结节性硬化、亨廷顿舞蹈病(Huntington’s disease)、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病等。

图2.常染色体显性遗传方式

(2) 常染色体隐性遗传病

致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子（两条染色体上的一对等位基因均异常）时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，没有疾病，子代有1/4的机率患病，子女患病机率均等（见图3）。近亲婚配者的子女发病增加。许多遗传代谢异常的疾病，属常染色体隐性遗传病。按照以前“一个基因、一个酶”的概念，这些遗传代谢病的酶或蛋白分子的异常,来自各自编码基因的异常。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症；合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏症、白化病；苯丙酮尿症、肝豆状核变性(Wilson病)及半乳糖血症等。