非小细胞肺癌尤其是晚期或局部晚期非鳞细胞癌的基因检测已经是各大医院的常规检测了，但是对于一些少见基因突变的检测仍然被各大医院所忽视，就更不必说小医院了。由于二代测序的普及从而使肺癌少见基因突变的检测成为现实。尽管少见基因突变的比例低但是我国肺癌的基数非常大，所以绝对患者数量也是一个庞大的群体。由于大部分少见基因突变有对应的靶向药物且效果不错副作用不大，给患者带来巨大的获益。从精准化个体化的治疗角度看也要尽量推进少见基因突变的检测。下面简单介绍一下少见基因的种类及对应的靶向药物。首先应检测EGFR基因中的少见突变，该基因除了外显子19缺失及21外显子突变的常见突变外，EGFR的少见突变占EGFR基因突变的10%左右，大部分是敏感突变，就是大部分可以用现在的二代靶向药物或三代靶向药物。其中一个是T790M突变，用来预测一代二代靶向药物耐药的，必须三代靶向药物才能克服此突变。再就是让人头疼的外显子20的插入突变，以前此类突变对一二三代靶向药物均不敏感，只能化疗，效果也不好。现在已经快上市的波齐替尼对这种突变效果不错，现在原料药香港可以买。Mobocertinib(TAK-788也是针对EGFR外显子20插入突变的另一种试验新药，初步临床试验效果更佳，相信未来会有更多的药物来解决这个目前的难题。其它少见基因突变如MET（克唑替尼），RET（BLU-667和LOXO-292），ROS1（克唑替尼），NTRK（劳拉替尼），BRAFV600E（达拉菲尼联合曲美替尼），HER-2（波齐替尼或TAK-788）。所以如果有条件应该尽量做二代测序。随着二代测序的逐步普及，肺癌的少见基因突变这个群体将迎来更加精准有效的治疗。