先天性脊柱侧弯是指通过影像学或手术中发现明确的先天性椎体畸形所引起的脊柱侧弯。如果婴儿时发生的脊柱侧弯，但并没有发现存在椎节的先天性畸形，则不能称为“先天性脊柱侧弯”。许多先天性脊柱侧弯畸形的患者合并有后凸畸形或前凸畸形，所以更为准确的名称应是脊柱后、侧弯畸形或脊柱前、侧弯畸形。由于肋骨旋转导致的背部隆起不能归于后凸畸形。
先天性脊柱侧弯的分类包括脊柱椎节形成障碍和分节障碍。椎节形成障碍是在发育过程中出现椎节的一部分或全部缺陷，整个椎体的缺失是极端的形成障碍，如骶椎发育不全和尾骨退化综合征。形成障碍最常见的类型就是我们前篇中提到的“半椎体”畸形。
分节障碍是指正常的椎节分节过程没有完成。典型的分节障碍是骨桥，仅发生于一侧，两个邻近的椎体间有完好的椎间盘。骨桥可延伸到两个或更多的椎体。由于分节不全的骨桥阻碍，其侧弯加重一般向凸方生长发展。相邻椎间有较宽大的椎间盘间隙合并未分节的骨桥，脊柱弯曲加重的可能性较大。而当椎间盘间隙狭窄时，则进展慢。当半椎体的对侧发生骨桥形成时，则侧弯发展的程度和速度更重更快。未分节骨桥最常见于胸椎。
骨桥位于后方时随着脊柱前凸的出现，伴有侧弯。如果骨桥在两侧，均跨过相同节段，可发生典型的前凸。如果出现各种分节不良，有前方、后方、左侧和右侧，总称为混合椎。这种情况下，除了这些区域的椎体缺乏生长能力外，其余的一般无畸形。未分节骨桥可导致骨盆倾斜，但一般不导致骨盆高侧髋关节半脱位或脱位；当存在神经方面的异常引起髋关节周围的肌力不平衡时，可出现骨盆高侧髋关节半脱位或脱位。

先天性脊柱侧弯的自然史并不一致，有的进展迅速，有的进展缓慢，还有不进展的。很难对畸形是否进展进行预测。通过阅读高质量的X线平片，可以判断椎节的生长能力及其发展是否平衡。假如生长因素明显不平衡，畸形极有可能进展；对于几乎无法预测进展情况的病例，只能通过长时间的随访观察，才能对病情作出判断。
X线片是先天性脊柱侧弯分类和评估侧弯进展加重危险性的基本影像学检查方法。正位片上，一些比较单一的脊柱畸形或畸形程度较轻者，如游离性的半椎体，能清晰显示是否完全分节或不完全分节；全脊柱片上不仅能显示脊柱侧弯的程度，还可显示是否合并其他的脊椎畸形，如蝶形椎等。侧位片可以显示由脊椎畸形造成的后凸畸形的程度。但对于程度较重的畸形以及混合性畸形，X线片则很难显示清楚。在脊柱伸屈状态下摄卧位、站立位X线片，可了解脊柱的柔韧性，有助于术前制定治疗计划。
CT三维重建可显示椎体间的部分融合，椎板和棘突间的融合，椎板缺如，甚至椎管内的变异等。有助于辨别畸形的解剖特征，找出具有生长潜能且可加重畸形的节段，从生物力学的角度上判断造成畸形不稳的节段，这些部位均为需要手术融合和稳定的节段。
MRI检查能提供神经组织和脊柱畸形的信息，又不会受射线的伤害。MRI检查有助于早期发现脊柱侧弯患儿的并存脊髓异常。鉴于先天性脊柱侧弯合并脊髓异常比例更高，预后更难预测，因此对有症状患儿尤其是对拟行手术治疗的患儿应常规行MRI检查。
某些畸形如单侧分节障碍者，其进展趋势较为明显，这种情况下，脊柱的一侧分节障碍，而另一侧的正常椎间盘、椎弓根组织结构以及椎体发育能力良好。这种畸形不仅容易进展，而且通常很严重，一旦明确，治疗上提倡早期手术，以防脊柱失平衡的出现。混合椎体畸形由于彼此的平衡作用，不一定会产生脊柱弯曲或造成脊柱缩短，视实际情况有时可以免于手术。