肢带型肌营养不良2I型（LGMD2I）是由福山素相关蛋白（FKRP）基因突变所致是一种以肢带肌无力为主要表现的遗传性骨骼肌疾病，我们报道9例中国大陆LGMD2I患者的临床、病理、核磁影像学及基因突变等特点。9例LGMD2I患者均为汉族且无家族史，相互间没有血缘关系，平均发病年龄8.7±5.3岁(2-19岁)，平均病程为11±6年(2-24年)，男女比例6:3，均表现为以下肢为主的肢带肌无力，其中6例出现腓肠肌肥大、4例翼状肩胛、3例脊柱强直、2例跟腱挛缩、3例运动后肌肉疼痛和2例出现肌红蛋白尿。血清肌酸肌酶平均6254±6327.8IU/L，5例患者行肌电图检查均为肌源性损害。9例患者均行骨骼肌病理活检，活检部位分别在肱二头肌（5例）、股四头肌（3例）和三角肌（1例），标本进行常规组织学、酶组织化学及免疫组织化学染色，后者的第一抗体是抗肌萎缩蛋白（N、C和R）、肌聚糖蛋白（α、β、γ和δ）、Dysferlin、结蛋白、主要组织相容性复合体-1、CD4T-辅助淋巴细胞、CD8T-杀伤淋巴细胞、CD20B-淋巴细胞、CD68巨噬细胞和抗膜攻击复合物抗体。7例患者行下肢骨骼肌核磁共振检查，检查序列为T1WI和STIR序列，对其脂肪化、水肿程度、肌肉容积进行评判。提取患者及其父母的外周血DNA，采用靶向二代测序技术进行肌病相关基因检测。9例患者的肌肉活检均出现肌纤维的坏死和再生，其中5例出现肌纤维直径变异加大伴随结缔组织增生、1例镶边空泡。肌纤维抗肌萎缩蛋白、dysferlin、结蛋白染色无异常，1例肌聚糖蛋白表达部分减低，6例MHC-1阳性表达，坏死肌纤维内可见巨噬细胞以及补体C5b-9沉积。大腿肌肉MRI显示内收肌群和股中间肌脂肪浸润最严重，股薄肌和缝匠肌相对保留并出现代偿性肥大，水肿不明显。FKRP基因存在4个错义和2个终止突变，8例出现已知c.545A>G(p.Y182C)致病突变，包括4例纯合和4例复合杂合突变，其他突变包括已知的c.1067T>C(p.Ile356Thr)突变和新发c.1263C>A(p.Tyr421X)、c.534G>T(p.Thr178Cys)、c.1027G>T(p.Glu343X)和c.1448A>G(p.Tyr483Cys)突变。本研究证实部分LGMD2I患者的临床表现类似Becker型或Duchenne型肌营养不良，少数患者可以出现脊柱强直和踝关节挛缩。大腿肌肉MRI改变具有一定规律。部分患者的肌肉活检可以不出现肌营养不良的典型病理改变。证实FKRP基因的A545G(Y182C)错义突变是我国LGMD2I患者的热点突变。