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针对晚期非小细胞肺癌患者EGFR突变和ALK重排的靶向治疗相比于化疗,可以显著改善患者的总体生存率。因此,对于晚期非小细胞肺癌患者,应该常规检测EGFR突变和ALK重排。广谱基因测序不同于EGFR/ALK检测,采用NGS技术可以同时检测30个甚至上百个基因。美国国立综合癌症网络每年发布的各种恶性肿瘤临床实践指南推荐对患者进行广谱基因测序,以发现少见驱动突变,并寻求参加其他靶向治疗的可能性。然而,目前关于广谱基因测序也存在争议,主要是因为临床可靶向的突变较少,患者接受检测后生存能否改善,还要考虑到检测以及治疗费用。为了更好的明确广谱基因测序优于常规EGFR/ALK检测,研究者在社区肿瘤中心中对比了接受广谱基因测序和接受常规EGFR/ALK检测的晚期NSCLC队列,比较两组患者的生存差异。根据这项发表在JAMA杂志上的文章,接受广谱基因测序的患者,更有可能接受免疫治疗;在社区肿瘤中心接受治疗的晚期NSCLC患者,广谱基因测序可以指导部分患者的治疗,但相比于常规基因检测,并不能改善患者的预后。总体而言,多基因检测后所获得的突变靶点除了常用的几个外,能有有效针对性药物的靶点依然是目前非NGS技术检测的热点靶点(包括,EGFR,KARAS,BRAF,ALK,ROS-1),但通过NGS技术的多基因检测仍然是未来的趋势。
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