先天性手部畸形有多种表现，可以是单侧也可以是双侧，可以是单独的畸形，或者是周身畸形的局部表现，也可以是一个综合征。发生率占11/10000，并指畸形最多见，其次是多指。根据美国手外科学会和国际手外科协会1983 Swanson等学者提出的先天手畸形分类法，儿童先天性手畸形可分型为：①形成失败（发育停滞）。②分化失败。③重复畸形。④过度生长。⑤发育不良。⑥先天性绞窄环综合征。⑦其它全身骨骼异常。并指畸形属于分化失败型，多指畸形是重复畸形型。北京儿童医院骨科曹隽

一．理论概要

【并指畸形（syndactyly）】

并指畸形是儿童最常见手部先天性畸形，新生儿发病率约为1/2000，人种不同发生率不同，男性多于女性。

1．病因　具体病因不清楚，一般认为是妊娠7-8周时肢芽的生长发育不明原因异常减慢。中、环指并指多为常染色体显性遗传。

2．临床表现　并指畸形表现多样。

根据并指的范围：有不全性并指或完全性并指。不全性并指是并连指自指蹼到指尖近侧某一点连在一起；完全性并指是指蹼相连达全指。

根据并指的程度：有皮肤性并指或骨性并指。皮肤并指，仅皮肤和软组织相连，软组织桥松紧可有不同。骨性并指：并连指的两指共用骨性结构。

根据并指的形态：若指的远端连接而近侧有空隙称有隙并指；若多指且并指、指短且并指或裂手并指称复合性并指。若随生长手指出现屈曲称不等长指并指。

中环指并连者最多见，也有3个或4个手指并连在一起，但涉及拇指的较少见。并指可合并其它畸形包括：多指（趾）、细指、短指、足部裂、蹼状趾、血管瘤、肌肉缺如、脊柱畸形、漏斗胸和心脏畸形。

3． 治疗计划

手术目的是在分指的同时重建满意的指蹼形状及避免继发的手指屈曲挛缩。

手术的三个步骤：手指分离、相邻指蹼成型和指相对缘皮肤重建。

手术方法：①背侧皮瓣松解并指（Baner法），也称矩行皮瓣法。②使用掌侧和背侧近端相匹配“V”形皮瓣松解并指（Skoog法），也称三角形皮瓣法。具体手术方法请参照有关手术学。

【先天性多指畸形（polydactyly）】

多指畸形分为三种主要类型：桡侧多指－拇指重复畸形，尺侧多指－小指重复畸形，中央型多指－示、中或环指重复畸形，以前二种多指类型较多见。

1．病因　拇指多指多为散发，可能与环境因素有关，多数是单侧畸形。中央多指和小指多指与遗传因素有关，中央多指可能为常染色体显性遗传。

2．临床分型

（1）拇指多指分型（Wassel分型）

I型：远节指骨分叉。II型：远节指骨完全重复。III型：近节指骨分叉。IV型：远、近节指骨完全重复。V型：第一掌骨分叉。VI型：掌骨重复。VII型：正常拇指呈三节指骨，拇过度发育，而重复拇发育不良。

典型的重复拇指为两个拇指都有不同程度的退化或发育不良，一般桡侧重复指发育较差。

（2）小指多指分型（Stelling分型）

I型：仅有软组织重复，形成软组织赘。II型：包括骨组织在内的部分重复指。III型：包括掌骨在内的指列完全重复。

3．治疗计划

多指畸形的治疗应该根据多生手指的外形、位置、结构以及与邻指的关系，结合X线片的表现全面考虑，决定多生手指切除的部位和方式。

（1）拇指多指手术治疗：

拇指重建术前评定包括：重复拇的外形、功能活动的能力、软组织条件、拇指发育情况、分叉水平、内外在肌肌力、关节稳定性、活动范围、拇指长度与位置、指甲大小与形态。这些与术后的结果有直接的关系。

Ⅰ、Ⅱ型拇多指，若两指发育均等，可采用Bilhaut-Cloquet楔形切除两指中间部分，两指剩余部分在中线处对合，缝合固定，即合二为一的方法。若两指发育不均等，如一侧发育良好，位置较正常，而另一侧发育不良，位置倾斜，则可切除发育不良的拇指。方法是在切除拇指上行V行切口，保留外侧皮肤形成U瓣，将多余指切除后，在保留指的指骨上钻孔，将原指骨基底的关节囊韧带缝回保留拇指的指骨上。将掀起的U形皮肤瓣覆盖拇指创面。

Ⅲ、Ⅵ型拇多指，常见的是桡侧重复拇发育不良，由于拇短展肌附着在最桡侧指近节指骨上，故手术切除赘生指后，还需重建拇短展肌的止点。如果切除的为尺侧拇指，应显露并保护拇内收肌。采用Lamb，Marks和Bayne手术方式，在发育差的拇指上行舌状皮瓣与保留拇指的侧切口相连呈V形，掀起关节囊和侧副韧带，切除发育不良的拇指，在掌骨远端做楔行截骨，矫正掌骨关节面的倾斜后克氏针固定，修补掌指关节外侧关节囊，将拇短展肌缝合在近节指骨基底，检查指屈、伸肌腱的位置，保证位于手指的中央转移，将舌状皮瓣覆盖创面。

V型、VI型拇多指，这两型常伴随有大鱼际肌发育不良，而大鱼际肌常附着在最外侧的赘生指上，故在切除桡侧重复拇后，需重建大鱼际肌止点，将大鱼际肌止点缝合在保留拇的掌指关节外侧的关节囊，在腕掌关节切除多余的掌骨后，需修补腕关节囊，必要时可用切除拇的肌腱移植修复，以增强关节的稳定性。

手术中应注意的问题：

若主要的神经血管和肌腱偏于多生指，手术时应注意保留，避免损伤。正常拇指的肌腱或内在肌，若其止点在多生指，在切除多生指时，应将肌肉的止点移位到保留的拇指上。

对多生手指的基底位于正常拇指的掌指关节或指间关节囊内者，切除多生指时，应保留附着在多生手指上的关节囊和韧带，以利于修复和维持保留拇指的稳定性。关节倾斜严重者，可同时行保留指的楔形截骨矫正术。

（2）小指多指手术治疗：对于Ⅰ型可以从根部完全切除。对于Ⅱ型多指，切除多余指，小指外展肌转移，重建侧副韧带。

 (3）中央多指常伴有复杂并指畸形，治疗应遵循指重建手术原则，切除极度发育不良手指，并指重建或修整。